NGÀY HỘI CHỨNG DOWN THẾ GIỚI 2022

Ý nghĩa của ngày Hội chứng Down Thế giới

Từ năm 2012, ngày 21 tháng 3 hàng năm đã được Liên Hiệp Quốc công nhận là "Ngày Hội chứng Down Thế giới (World Down Syndrome Day)", với nhiều hoạt động và sự kiện nhằm mục đích nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh này, thúc đẩy sự hòa nhập, hỗ trợ chăm sóc sức khỏe và khuyến khích sự giúp đỡ của cộng đồng đối với những người bị hội chứng Down.

Sở dĩ chọn ngày 21 tháng 3 viết tắt theo tiếng Anh là 3.21st, có hàm ý đề cập đến tình trạng một người mang 3 nhiễm sắc thể thứ 21, nguyên nhân chính gây nên hội chứng Down.

Theo thống kê của Trung tâm kiểm soát bệnh tật CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ bị hội chứng Down. Ở Việt Nam cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Những trẻ này sẽ chậm phát triển tâm thần và khuyết tật về thể chất. Nếu được phát hiện và chăm sóc y tế càng sớm, trẻ sẽ có cơ hội được phát triển tốt hơn.

Chủ đề của Ngày hội chứng Down thế giới năm nay là “We Decide Chúng tôi quyết định” lấy cảm hứng từ Công ước của Liên hiệp quốc về Quyền của Người khuyết tật.

Những điều cần biết về Hội chứng Down

• Nguyên nhân của Hội chứng Down: Down Syndrome được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, là người đầu tiên mô tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1887. Nhiều năm sau đến năm 1957, nhà di truyền học kiêm bác sĩ nhi  khoa người Pháp Jérôme Lejeune mới tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là một rối loạn nhiễm sắc thể.

Về cơ bản, người bình thường có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể), trong đó có một nửa là đến từ cha, một nửa còn lại là di truyền từ mẹ, mỗi nhiễm sắc thể lại chứa đựng những gen cần thiết cho sự phát triển của cơ thể. Trong khi đó cơ thể bệnh nhân mắc hội chứng Down là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21, là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, cứ 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Theo thống kê thì tuổi mẹ càng cao, nguy cơ thai nhi bị Down càng cao: ở tuổi 30 nguy cơ sinh con hội chứng Down khoảng 1/1000, nghĩa là 1.000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị hội chứng Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1/400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1/60 ở phụ nữ 42 tuổi. 

• Các biểu hiện của Hội chứng Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh, nhưng thường có chung một số đặc điểm:

• Những biến chứng nguy hiểm của hội chứng Down: bất thường bẩm sinh trong đó dị tật bẩm sinh tim là phổ biến nhất chiếm 50% trẻ bị Down. Ngoài ra còn có các dị tật về thính giác, thị giác, những bất thường về hô hấp, tiêu hóa, béo phì, tuyến giáp, động kinh, dễ bị nhiễm trùng và ung thư bạch huyết. Do đó, người bị hội chứng Down thường có tuổi thọ dưới 50.

Điều trị

Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Down. Trẻ bị Down phải sống chung với bệnh suốt đời và nhờ đến sự giúp đỡ của những người khác. Nếu không bị những dị tật nặng nề, làm giảm tuổi thọ, thì những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Dù khả năng tiếp thu bị hạn chế nhưng các nghiên cứu đã chứng minh trẻ mắc hội chứng Down có thể phát triển như người thường nếu được can thiệp kịp thời. Còn thực tế cho thấy, nhiều người bị Down vẫn có thể sống, làm việc, cống hiến cho xã hội như những người bình thường.

Hiện nay cùng với những thay đổi tích cực trong công tác chăm sóc sức khỏe y tế, công tác giáo dục đặc biệt cũng có những tiến triển tốt trong việc hỗ trợ bệnh nhân mắc hội chứng Down hòa nhập xã hội.

Phòng ngừa Hội chứng Down

Do hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể nên không có cách gì phòng ngừa được. Tuy nhiên các bà mẹ khi mang bầu nên khám thai định kỳ để được tầm soát, giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Down ở thai.

Từ năm 1990, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down, đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi. Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11-14 tuần là rất cần thiết, đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên.