Thuốc đầu tiên điều trị rối loạn enzyme hiếm gặp ở trẻ em và người lớn đã được FDA chấp thuận

• Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ bị tích tụ các chất béo trong các tế bào ở các mô khác nhau có thể dẫn đến các biến chứng ở gan và tim mạch khác. Bệnh này có thể gặp ở trẻ em trong giai đoạn sơ sinh (từ 2-4 tháng tuổi) và tiến triển nhanh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này hiếm khi sống được trên 1 tuổi. CESD là một dạng nhẹ hơn của bệnh thiếu LAL và có thể gặp trong thời thơ ấu hay muộn hơn. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc CESD phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và các biến chứng liên quan.
• Thuốc Kanuma, cung cấp enzyme LAL người tái tổ hợp để bù đắp lại lượng enzyme thiếu hụt ở bệnh nhân. Kanuma được sản xuất từ gà biến đổi gen mang rDNA chịu trách nhiệm tạo ra protein rhLAL trong lòng trắng trứng. Lòng trắng trứng được tinh chế để trích xuất các protein rhLAL  và  được sử dụng để sản xuất Kanuma.
• Kanuma được chấp thuận sử dụng ở bệnh nhân thiếu hụt LAL. Thuốc được dùng qua đường  tĩnh mạch một lần/tuần ở bệnh nhân suy LAL tiến triển nhanh trong sáu tháng đầu tiên và một lần/tuần đối với các bệnh nhân khác.
• Các tác dụng phụ thường gặp nhất ở những bệnh nhân được điều trị bằng kanuma là tiêu chảy, nôn mửa, sốt, viêm mũi, thiếu máu, ho, đau đầu, táo bón, buồn nôn.
• Kanuma được sản xuất bởi Alexion Pharmaceuticals Inc., có trụ sở tại Cheshire, Connecticut.

Nguồn: FDA