Các nhà khoa học cho biết: Đột biến gen mới khiên nguy cơ ung thư gia tăng đáng kể

lượt xem 13,521 lượt xem     Thứ ba, 19 tháng 08, 2014 15:18

Nghiên cứu mới cho thấy: Một gen đột biến gọi là PALB2 có thể làm gia tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ.

Báo cáo của các nhà nghiên cứu người Anh trên tạp chí New England Journal of Medicine ngày 07/08 cho thấy: Phụ nữ mang đột biến gen PALB2 thì có 1/3 khả năng mắc bệnh ung thư vú ở tuổi 70.

Nguy cơ này thậm chí còn cao hơn ở phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.

Tác giả nghiên cứu Marc Tischkowitz thuộc Khoa nghiên cứu Y học di truyền Đại học Cambridge cho biết:

  • Nếu có đột biến gen kèm theo tiền sử gia đình thì nguy cơ mắc bệnh ở độ tuổi 70 sẽ gia tăng từ 6 – 10 lần.
  • Gen PALB2 chỉ đứng sau gen BRCA1 và BRCA2 (được biết như là yếu tố nguy cơ di truyền hàng đầu của bệnh ung thư vú).

Theo Viện nghiên cứu Ung thư Hoa Kỳ: Phụ nữ mang một trong các đột biến gen BRCA có từ 45% đến 65% nguy cơ ung thư vú ở độ tuổi 70.

Năm 2006, lần đầu tiên các nhà nghiên cứu xác định được gen PALB2, và xa hơn nữa là mối liên hệ với bệnh ung thư vú trong nghiên cứu được xuất bản 2007.

Bác sĩ Roger Greenberg, Phó Giáo sư khoa Ung thư sinh học thuộc Viện nghiên cứu Ung thư gia đình Abramson Đại học Y khoa Pennsylvania, Philadelphia cho biết: Nghiên cứu mới này cho thấy bằng chứng đáng tin cậy đầu tiên đối với nguy cơ ung thư vú và đột biến gen PALB2.

Với hiểu biết này, những người phụ nữ mang đột biến gen PALB2 có thể tham vấn bác sĩ liệu họ có nên phẫu thuật loại bỏ ngực để giảm nguy cơ ung thư vú hay không? Phẫu thuật này được biết là giúp giảm nguy cơ ung thư đến 90%.

Nhà nghiên cứu Tischkowitz cho biết: Các bác sĩ cũng nên khuyến cáo việc theo dõi bệnh ung thư vú tích cực hơn. Chẳng hạn như chụp quang tuyến vú hay chụp MRI tuyến vú hàng năm.

Đồng nghiên cứu William Foulkes, Giám đốc chương trình Ung thư di truyền thuộc Đại học McGill, Montreal cho biết:

  • Cứ 1000 phụ nữ thì có khoảng 1 người mang đột biến gen PALB2.
  • Đột biến gen này không phổ biến, nhưng nguy cơ là đáng kể. Đặc biệt ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú, họ có thể muốn tìm hiểu xem liệu họ có đột biến gen này hay không.
  • Trong bảng danh sách, các xét nghiệm di truyền đối với bệnh ung thư vú đã bao gồm PALB2.

Nghiên cứu mới về PALB2 bao gồm một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đến từ 17 trung tâm nghiên cứu của 8 quốc gia.

Các nhà khoa học đã phân tích dữ liệu trên 362 thành viên mang đột biến gen PALB2 được sinh ra từ 154 gia đình không có đột biến gen BRCA1 hay BRCA2.

Những người phụ nữ mang đột biến gen hiếm PALB2 thì trung bình có 33% khả năng phát triển bệnh ung thư vú ở tuổi 70.

Tổng hợp tài liệu và dịch: Ban Thông tin Đào Tạo
Hiệu đính: Bs. CKI Nguyễn Thị Ngọc Dung - Giám Đốc Y Khoa - Trung Tâm Y Khoa Phước An
Mã tài liệu: 16031503(*)


Thống kê truy cập
Lượt truy cập / ngày: đang tải dữ liệu
Lượt truy cập / tuần: đang tải dữ liệu
Lượt truy cập / tháng: đang tải dữ liệu
Tổng lượt truy cập: đang tải dữ liệu
Số lượt online: đang tải dữ liệu

Back to Top